4 december, International PKS Awareness Day

 


De staat Michigan in Amerika heeft deze dag in 2010 voor het eerst officieel vastgelegd waarna een aantal andere staten volgden. In Nederland is geen registratie mogelijk, wel mogen wij deze dag zelf aanmerken als speciale PKS Awareness dag. 
We hopen dat mensen onze Facebook pagina gaan " liken" en deze foto gaan delen. Zodat we meer bekendheid aan het syndroom kunnen geven en veel bezoekers op onze website  krijgen!

Wat is PKS? Het Pallister Kilian Syndroom (PKS) is een chromosoom afwijking waarbij de korte arm van Chromosoom 12 (12p) 4 maal voorkomt in plaats van 2 maal. Dit ontstaat al tijdens de celdeling, gebeurt willekeurig, en is niet erfelijk. 
Wereldwijd zijn rond de 300 gevallen bekend. 

PKS patiënten hebben:
- lage spierspanning
- nauwelijks haar bij de geboorte
- afwijkende haargrens
- pigmentvlekken
- verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand
- vaak epilepsie
- en nog meer kenmerken

Veel gevallen van PKS blijven zonder diagnose omdat uit reguliere bloedtesten dit syndroom niet naar voren komt. Kinderartsen//ouders zouden op basis van herkenning van de kenmerken moeten aandringen op uitgebreid onderzoek op wangslijm of huidbiopt.