Wat is PKS

Het Pallister-Killian Syndroom (PKS) is een zeldzame chromosomenafwijking. Bij PKS Kids Nederland zijn 17 kinderen en wereldwijd zijn 300 diagnoses geregistreerd. 

Symptomen

  • bijzondere fysieke kenmerken als een hoog voorhoofd, laag geplaatste oren, brede neusbrug, brede ruimte tussen de ogen, scheelzien, vooruitstekende onderlip, uniek haargroei patroon, pigmentvlekken, extra tepels, verplaatste anus. Wat ook zeer bijzonder te noemen is is dat veel PKS kinderen vingerafdrukken met cirkels vertonen i.p.v. de gebruikelijke boogjes. 
  • schaars hoofdhaar bij de geboorte
  • hoog, gebogen verhemelte
  • grote mond
  • meeste kinderen hebben gehoor- en/of visuele problemen
  • verstandelijk beperkt
  • lage spierspanning
  • een aantal kinderen heeft problemen met hun hart of andere organen
  • sommigen hebben zwakke longen en zijn vatbaar voor kou en longontsteking
  • veel kinderen hebben epilepsie
  • sommige kinderen hebben voedingsproblemen en hebben een sonde of Mic-key
  • er zijn kinderen die niet zelfstandig kunnen zitten, lopen of praten
    •

    Positief

    De mooie kant van PKS mogen we niet vergeten te benoemen:

  • de blije, open gezichten van de kinderen
  • zo tevreden als ze kunnen zijn
  • ze blijven zich gedurende hun hele leven ontwikkelen; zo kunnen ze ook op latere leeftijd nog leren lopen en er is zelfs een jongen die op 28-jarige leeftijd nog leerde schrijven 
  • veel geduld hebben en met ze blijven werken, vooral ook als ze ouder zijn, en ze zullen je versteld doen staan!
  • op het Amerikaanse forum werd gevraagd om je kind in 1 woord te beschrijven. Op het plaatje hieronder zie je de uitkomst. Rake kernwoorden!

    •

    PKS namen

    Andere namen voor dit syndroom zijn:

  • Pallister-Killian syndroom
  • Tetrasomie 12p
  • Killian/Teschler-Nicola syndroom
  • Pallister-Killian syndrome
  • PKS
  • Pallister-Killian mosaic syndrome
  • Tetrasomy 12p

    • De combinatie van namen komt voort uit de verschillende artsen die het syndroom hebben beschreven. Uiteindelijk bleken ze hetzelfde syndroom te hebben onderzocht, hun bevindingen werden samengevoegd. 

    PKS genetisch verklaard

    PKS is een chromosomenafwijking dat zonder oorzaak en reden ontstaat. Al bij de eerste celdelingen ontstaat een verviervoudiging (tetrasomie) van de korte arm van Chromosoom 12, waar normaal twee kopieën van deze armen zijn. De genen die zich op de extra chromosoom bevinden veroorzaken het Pallister Killian Syndroom. Waarom het ene kind meer aangedaan is dan het andere kind is onduidelijk, er is een zeer breed bereik in de ernst van het syndroom.

    Het is ook een mozaïek syndroom. Dit betekent dat alleen een aantal cellen is aangedaan door de extra delen van het chromosoom. Sommige cellen zijn normaal.

    Het syndroom is willekeurig en voor zover bekend niet erfelijk, tot nu toe is het binnen geen enkel gezin tweemaal voorgekomen, uitgezonderd een tweeling uit Amerika. 

    Op het plaatje rechts ziet u de FISH van een vruchtwaterpunctie. Het valt hierbij op dat de 2 korte armen van chromosoom 12 vastgeplakt zitten.  

    Onderzoek

    Als PKS vermoedt wordt op basis van de uiterlijke kenmerken, moeizame start na de geboorte en/of achterstand in de ontwikkeling wordt onderzoek gedaan. Als eerste wordt vaak een bloedmonster genomen maar vaak geeft dit voor PKS een normaal resultaat. Dit komt omdat sommige cellen razendsnel veranderen waardoor ze binnen enkele dagen na de geboorte al niet meer te vinden zijn. 

    Aan te raden is daarom huidbioptie of wangslijmafname omdat het extra chromosoom hier langer aanwezig blijft. Dit is niet altijd bekend bij de artsen en klinische genetica. Er zullen derhalve buiten de 300 geregistreerde gevallen wereldwijd waarschijnlijk nog veel meer kinderen zijn met dit syndroom, echter zijn deze niet op de juiste wijze onderzocht. Vanwege de typische uiterlijke kenmerken hopen we door meer bekendheid aan het syndroom te geven dat ouders, artsen het syndroom gaan herkennen en de diagnose alsnog op de juiste manier bepaald kan worden. 

    Levensverwachting

    Er is geen reden om aan te nemen dat onze kinderen niet oud zullen worden. Het Pallister Killian Syndroom op zich is niet levensbedreigend. Echter de medische problemen die het syndroom met zich meebrengt kunnen ernstige gevolgen hebben. Bekende sterfte-oorzaken zijn longontstekingen, ademhalingsproblemen en hartproblemen.

    Pasgeboren baby´s die een ernstige vorm van het syndroom hebben en een aangeboren afwijking als een hartprobleem of middenrifsbreuk hebben, hebben een verhoogde kans om te sterven. 

    Dr. Krantz uit Amerika adviseert om zeker op malrotatie van de darmen, reflux en hartklachten te laten testen omdat dit onbehandeld ernstige gevolgen kan hebben en het kind een ongemakkelijk gevoel kan geven. 

    Hij kent mensen van in de 50 met PKS. Wellicht zijn er nog oudere mensen echter zijn deze nooit op het syndroom getest. Het is belangrijk om een grote cirkel aan informatie te hebben en zo alle problematiek maar ook sterfte-oorzaken op 1 plaats te verzamelen en te publiceren. Registratieformulieren om ook uw kind in deze cirkel te laten opnemen zijn beschikbaar, mail naar info@pkskids.nl

    Bron: Life expectancy door dr. Ian Krantz

    Meer lezen?

    Klik hier voor meer beschreven informatie