Behandeling en onderzoeken
Een medicijn is er natuurlijk niet, maar door intensief met de kinderen te werken kunnen ze veel bereiken. Fysiotherapie en logopedie zijn dan ook onontbeerlijk.
Verder wordt geadviseerd een diëtist bij het team rondom het kind te betrekken voor de inname van de juiste voedingswaardes. Zo zijn voldoende calcium, ijzer en fosfor erg belangrijk om eventuele spasmen tegen te gaan.
De ergotherapeut adviseert bij de juiste hulpmiddelen.
De revalidatiearts coördineert vaak het team en houdt tevens botvergroeiingen in de gaten.
Aanbevelingen van dr. Ian Krantz, klinisch geneticus van het Childrens Hospital of Philadelphia
doet met zijn team specifiek onderzoek naar het Pallister Killian Syndroom
Cardioloog
Ongeveer 25% van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Laat periodiek. tenminste elke 5 jaar, het hart controleren door de cardioloog door een echo te laten maken. Met name om te kijken of er een gaatje in de scheidingswand tussen de twee boezems zit, hetgeen regelmatig voorkomt bij PKS, maar ook of er verandering heeft plaatsgevonden zoals een verdikte hartspier (hypertrofische cardiomyopathie (HCM)) dat weleens voorkomt bij PKS.
Gastro-enterologie
(Verborgen) Reflux komt regelmatig voor, hier kan het kind op getest worden. Zelfs al spuugt het niet toch kan het kind een ongemakkelijk gevoel hebben.
Intestinale malrotatie, ook dit kan het kind een ongemakkelijk gevoel geven maar onbehandeld kan het leiden tot een levensbedreigende situatie. Dit wordt met röntgen gecontroleerd nadat het kind een drankje heeft ingenomen.
Andere maag/darm-problemen kunnen zijn middenrif-, navel- en liesbreuken, afwijkingen in de anus, zoals vernauwing van de opening (anale stenose) of volledige afsluiting van de opening.
Lactulose wordt vaak voorgeschreven om de ontlasting soepel te houden.
Ook komt de MDL (maag/darm/lever) arts in beeld bij het plaatsen van een PEG sonde en een Mic-key button indien er sprake is van ernstige voedingsproblemen of vochttekort.
Orthopedie
Enkele kinderen hebben een vinger of teen extra of deze zijn vergroeid.
Vanwege de lage spierspanning en losse gewrichten moeten kinderen gecontroleerd worden op heup dislocaties. Dit kan door middel van een echo.
Een ander vrij veel voorkomend probleem is scoliose - vergroeiing van de wervelkolom. PKS kinderen moeten hier regelmatig op gecontroleerd worden, door lichamelijk en/of radiologisch onderzoek.
Oogheelkunde
Kinderen met PKS kunnen dezelfde oogheelkundige afwijkingen hebben als iedereen, als vroegtijdig ingegrepen wordt kan dit helpen om optimaal te kunnen leren. CVI komt veel voor, Cordial Visual Impairment: een soort kortsluiting van hetgeen waargenomen wordt door de ogen naar de hersenen toe. Hiervoor kan een instelling als Visio ondersteuning bieden.
Ze hebben een verhoogd risico op hangende oogleden, wellicht moet dit operatief gecorrigeerd worden.
KNO
PKS kent een hoog percentage gespleten gehemelte, zichtbaar én onzichtbaar. Onbehandeld kan dit problemen bij voeding, infecties en vertraging in spraakontwikkeling geven.
Ook hebben PKS kinderen een verhoogd risico op vergrote keel- en neusamandelen of een verdikte tong dat kan leiden tot belemmering van de luchtweg.
Audiologie
Aan te bevelen is een grondige audiologische evaluatie omdat gehoorproblemen veel voorkomen bij PKS. Tevens moeten kinderen met gehoorverlies regelmatig worden getest en blijvend worden gevolgd door de audioloog.
Uroloog
Er bestaat bij PKS kinderen een verscheidenheid aan nier- en blaasaandoeningen. Dit kan door middel van een echo worden uitgesloten. Kinderen die een urineweginfectie hebben gehad moeten worden gecontroleerd op reflux tussen de blaas en de urineleiders.
Jongens met PKS hebben een verhoogd risico op het hebben van genitale afwijkingen als niet ingedaalde testikels, hypospada en andere afwijkingen.
Tandheelkunde
Het doorkomen van tanden en kiezen is sterk vertraagd. Verder kunnen dezelfde tandheelkundige problemen voorkomen als bij andere kinderen. Flesvoeding, reflux, veel kwijlen, gebruik van medicatie maakt dat het poetsen erg goed bijgehouden moet worden
Neuroloog
De meeste gezinnen met een kind met PKS krijgen op een bepaald moment te maken met een neuroloog. Vaak al vroeg vanwege de lage spierspanning, maar als het kind ouder wordt kan dit veranderen in hoge spierspanning, hetgeen kan leiden tot contracturen/spasmen. Soms is een chirugische ingreep nodig.
Epileptische aanvallen zijn een ander belangrijk punt van zorg. Vroege diagnose en behandeling is cruciaal omdat onbehandeld dit een ernstig negatieve impact kan hebben op de groei en ontwikkeling van het kind. Epilepsie is niet levensbedreigend maar kan wel ernstige vormen aannemen en voor een flinke terugval in de ontwikkeling zorgen.
Genetica
Bij de klinisch geneticus kunt u terecht voor vragen over PKS.
Kinderarts
De kinderarts blijft betrokken bij behandeling, zorg en controle van uw kind.
Overige optionele bloedonderzoeken
- schildklier functie
- groeihormonen igfbp en igf1
Zweten
Kinderen met PKS kunnen hun eigen lichaamstemperatuur nauwelijks zelf reguleren waardoor ze of overmatig zweten of juist helemaal niet zweten. Voor ouders en begeleiding zaak om dit zelf goed in de gaten te houden en op gevoel hun kleding aan te passen en ervoor te zorgen dat ze voldoende vocht binnenkrijgen. In Amerika wordt soms gebruik gemaakt van een koelhoudend vest.
Voornaamste bron: PKS Clinical Recomendations door dr. Ian Krantz.